好吧！
對於眼前這種病人，林楓不是第一次見。
簡單的說，就是高學歷海歸，在國外做了一堆昂貴的檢測，報告上全是英文縮寫和基因編號，來之前已經自己瞭解一大堆資訊，對國內的醫生天然帶著一種居高臨下的審視。
這不，
哪怕現在林楓這麼牛逼，海歸還是一副中英文混雜的樣子。
難啊？
可又有什麼辦法，這就是醫生啊？
“呃？”
聽到林楓要他說中文，男人明顯有一些抗拒，他的老婆卻是急忙開口道：“林主任，這份報告是由梅奧診所的臨床基因組學部門出具，涉及染色體微陣列和全外顯子組測序兩個檢測專案，其中有幾個意義不明的變異（VUS），我們不太確定……”
“好！！”
聽了這句話，林楓沒去碰那沓報告，直接開口問道：“你懷孕多少周了？”
“二十二週。”
“好，右手伸出來。”
Ely直接就把右手放到脈枕上。
太素脈法，
配合真實之眼同步掃描。
三秒。
資訊流在腦海中鋪展開來。
胎兒發育正常，各器官分化無異常，雙腎回聲均勻，心臟四腔結構完整，脊柱連續，顱內結構對稱。
嗯？
等一下。
林楓的手指微微加重了一點力道。
把脈肯定把脈出來，是真實之眼看到15號染色體……有一個微缺失訊號，位置在15q11.2區段，大小約500kb。
這個區段是臨床遺傳學裡出了名的灰色地帶。
500kb的15q11.2缺失在一般人群中的攜帶率大概在0.5%到1%之間，大部分攜帶者完全正常，卻有少數病例報告跟發育遲緩和學習障礙有關聯。
梅奧為什麼給了一堆VUS（變異）？就是因為這個區段的臨床意義不確定。
不過，
真實之眼給出的資訊比基因測序報告詳細得多：胎兒的神經管發育完全正常，腦回溝回模式符合孕周，沒有任何功能性異常的跡象。
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