許文元三根手指搭在孩子腕上,眼簾微垂,呼吸放得極緩。
屋裡靜得能聽見牆上掛鐘的滴答聲。
幾十秒後,許文元的眉頭微微動了一下。
不是普通的脈象——浮取虛大,按之無力,如按蔥管;沉取則澀,往來艱澀,如輕刀刮竹。尺脈尤甚,幾不可及。
他鬆開手,換了右手,又搭了一會兒。
這病有點意思。
脈象虛大而澀,按之無力,尺脈尤弱——是先天稟賦不足,髓海空虛。
鉛管樣強直,肌力下降,步態不穩,這是錐體外系受累。
腦海裡的線索開始交織。
許文元想起上一世遇到過一例十三歲的孩子。
和眼前的孩子類似,走路發飄,反應遲鈍,外院按腦癱康復了一年,沒效果。
後來查血,同型半胱氨酸高得離譜,甲基丙二酸也高。確診是晚髮型甲基丙二酸血癥合併同型半胱氨酸血癥。
補充羥鈷胺和甜菜鹼,三個月後走路穩了,一年後基本正常。
那個孩子當時的脈象,也是虛大而澀,尺脈尤弱,和眼前的孩子也類似。
不光如此。
許文元又想起一篇文獻——1998年《中華兒科雜誌》第36卷第5期上的綜述,講的是甲基丙二酸血癥的神經系統表現。
文章裡說,晚髮型患者早期容易誤診為腦癱。脊髓病甚至精神疾病,但有一個特點:神經系統症狀可呈波動性。
他剛才查體時,孩子的肌張力雖然高,但並非始終如一。動得快的時候,阻力反而小一點。
符合論文裡的闡述。
還有幾篇SCI——比如說1997年Rosenblatt等在《Journal of Inherited tabolic Disease》上發表的50例cblC型患者臨床分析。
文獻裡明確指出晚髮型以錐體外系症狀。痴呆。精神異常為主要表現。
同期刊1999年Enns等人的病例報告也描述了一例進行性神經功能惡化,I顯示白質丟失。基底節異常的患兒。
脈象。體徵。文獻,在腦子裡撞在一起,嚴絲合縫。
許文元鬆開手,站起來。
然後抬起頭,看了周院長一眼,又看了孩子父親一眼。
「這孩子不是精神病,從前的診斷不對。」許文元語氣篤定。
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