接下來的半個月，每天還是早上八點到，晚上十點走。
陸仁實驗室的重點，變成了驗證截短蛋白的來源。
兩人先是做了NA水平的檢測，看全長和截短的轉錄本分別有多少。
結果很明確，病人細胞裡的全長NA少了一截，多出來一段截短的轉錄本。
“是轉錄的時候就截短了？”沈妍看著qPCR的結果，皺著眉，“還是說有不同的剪接體？”
“先看序列。”陸仁坐在電腦前，把測序結果調出來。
螢幕上密密麻麻的峰圖，一個鹼基一個鹼基對著看。
他看的速度很快，一行行掃過去。
沈妍湊在旁邊，眼睛都快看花了，他卻已經停住了。
“在這。”他指著螢幕上的一個位點，“突變的位置剛好在一個外顯子的剪接位點旁邊，本來該正常剪接的，突變之後，識別出了問題，用了下游的一個隱蔽剪接位點。”
“移碼了？”
“沒有。”陸仁搖搖頭，“剛好在框內，相當於中間少了一段，少了六十多個氨基酸，所以蛋白短了一截，但還能翻譯出來。”
沈妍張了張嘴，半天沒說出話。
就這麼一個點突變，改變了剪接，產生了一截短的蛋白！
她看過周正宏發的論文，他們只測了總蛋白的量，只知道酶活性有變化，卻根本沒發現還有這麼個截短的蛋白在裡面。
難怪他們的結果忽高忽低……
兩種蛋白功能不一樣，混在一起測總量，能穩定才怪。
“那……咱們接下來怎麼辦？”沈妍知道這意味著什麼。
他們摸到了真正的致病機制的核心。
這比單純發現一個致病基因，要深得多！
陸仁沒立刻回答。
他把測序視窗最小化，轉身看向實驗臺。
“先不用急著下結論，接下來做蛋白功能驗證，全長的和截短的，分別測酶活性，測對下游通路的影響。”
沈妍一頓：“那論文呢？還不寫嗎？”
“不寫。”陸仁搖搖頭，“這個東西，寫個小短篇可惜了！”
沈妍“哦”了一聲，低頭記實驗記錄。
但是，她的心裡卻翻江倒海。
可惜了？
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