評審席上。
負責遺傳檢測的專家拿起話筒，詢問道：“陸醫生，你為什麼選擇UBA1基因？”
這個問題，也是現場所有人最想知道的。
在沒有明確疾病名稱的情況下，從人體上萬個基因裡直接找到UBA1，難度太大了。
陸仁早就想過該怎麼回答，準備好了。
“這三名患者都屬於晚年發病的男性，沒有明確家族史。”
“如果是先天遺傳性疾病，很難解釋他們為什麼在六十歲以後才集中出現症狀。”
“所以我們優先考慮造血細胞後天出現的體細胞突變。”
“骨髓細胞空泡提示，異常可能影響細胞內蛋白質處理，UBA1參與泛素化通路，也位於X染色體上。”
“男性只有一條X染色體，一旦部分造血細胞出現異常，更容易表現出疾病。”
“這個判斷仍然存在很大的推測成分。”
“我們只是把它列為優先檢測目標，結果恰好支援了這個方向。”
這名專家低頭看了眼手中的報告，又看了眼陸仁，“你們有沒有檢測患者的非造血組織？”
“目前沒有。”
“那就還不能完全證明這是體細胞突變。”
“對。”陸仁點頭，“下一步需要檢測口腔黏膜、毛囊或者其他非造血組織進行對照，還要分離不同血細胞，判斷突變主要存在於哪一類細胞。”
“功能實驗呢？”
“同樣沒有完成。”
“你們能證明UBA1異常一定造成了這些臨床表現嗎？”
“現在不能。”
陸仁回答得很乾脆。
“目前的證據只能說明，三名患者的共同表現與UBA1同一關鍵位置的異常高度相關。”
“想要證明因果關係，需要繼續尋找病例，擴大樣本量，還要進行細胞和動物實驗。”
血液科專家繼續問道：“所以，你現在仍然認為這是一種新疾病？”
陸仁停頓了一下，“我認為，我們發現了一種可能尚未被認識的疾病，它還沒有正式的名字，也沒有完整的診斷標準。”
血液科專家搖搖頭：“我覺得，現在直接下結論，證據可能不夠。”
陸仁早就想到了會有人質疑，只是不緊不慢地說道：“但這些患者以前被分散診斷成幾種疾病，始終沒有找到共同原因，如今臨床表現和基因異常能夠被連在一起，這條線值得繼續查下去。”
他要做的，從來都不是現在就證明新疾病的存在，而是丟擲這個點，讓眾人看到。
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